Калужские дети с буллёзным эпидермолизом получат инновационный препарат генной терапии

Российский фонд "Круг добра" обеспечит детей с буллёзным эпидермолизом инновационным препаратом генной терапии, сообщили 21 января в Минздраве Калужской области. 

Буллёзный эпидермолиз – это одно из уже сотни тяжёлых и редких (орфанных) заболеваний в перечне Фонда. Это генетическая, клинически гетерогенная болезнь, она проявляется образованием пузырей и эрозий на коже, слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью даже к незначительной механической травме. 

Благодаря "Кругу добра" два ребёнка из Калужской области с тяжёлыми формами буллезного эпидермолиза получат терапию.

"Ренее не существовало специфического лекарственного препарата для лечения. Недавно был создан препарат генной терапии Беремаген геперпавек, который оперативно стал доступен российским детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом и изменениями в гене COL7A1. Россия стала одной из первых стран в мире, где доступно лекарство", - рассказали в министерстве здравоохранения Калужской области.