В калужских роддомах у 12 младенцев диагностировали редкие генетические заболевания

В Калужской области увеличат финансирование программы расширенного неонатального скрининга. 

За 10 месяцев в нашем регионе обследовали 6234 младенца, у 12 из них выявили редкие врожденные заболевания. Все дети с редкими диагнозами получают лечение. Раньше малышей проверяли только на 5 генетических заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. С 2023 года во всех родильных домах Калужской области новорожденным с согласия родителей бесплатно проводят скрининг на 36 наследственных заболеваний. 

Расширенная диагностика необходима для выявления тяжёлых врождённых заболеваний на раннем этапе, так как большая часть из них в первые дни и недели жизни никак себя не проявляют. Неонатальный скрининг позволяет начать лечение до появления симптомов, чтобы не возникли необратимые последствия, приводящие к инвалидности или снижению продолжительности жизни ребёнка, отметили в калужском Минздраве.

Калужская область на скрининг новорожденных дополнительно получит 4,4 млн рублей, об этом распорядился председатель Правительства РФ Михаил Мишустин.